Doença de armazenamento de glicogênio por deficiência de lactato desidrogenase

Doença genética rara de armazenamento do glicogénio caracterizada por deficiência da subunidade M ou H da lactato desidrogenase (LDH). As principais características da deficiência da subunidade LDH M são a fadiga por esforço e a dor muscular potencialmente acompanhada de mioglobinúria. Alguns doentes podem desenvolver lesões cutâneas semelhantes à psoríase pustulosa. Também foram descritas complicações na gravidez, como dores abdominais frequentes e aumento do tónus ​​uterino com risco de distocia. A deficiência da subunidade H de LDH manifesta-se com diminuição da atividade sérica de LDH e a relevância clínica é incerta.