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Doença de armazenamento de glicogênio por deficiência na ramificação do glicogênio
ORPHA:367

Doença de armazenamento de glicogênio por deficiência na ramificação do glicogênio

A deficiência de enzima ramificadora de glicogénio (GBE) (doença de Andersen ou amilopectinose), ou doença de armazenamento de glicogénio tipo 4 (GSD4), é uma forma rara e grave de doença de armazenamento de glicogénio, que é responsável por aproximadamente 3% de todas as doenças de armazenamento de glicogénio (ver estes termos).

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