Doença de armazenamento de lipídios neutros com ictiose

Forma da doença de armazenamento lipídico neutro autossómica recessiva caracterizada pelo acúmulo de vacúolos lipídicos em granulócitos (designada anomalia Jordan) e uma variedade de outros tipos de células. Clinicamente, os sintomas de pele com eritrodermia ictiosiforme e escamação estão inicialmente em primeiro plano. Mais tarde, desenvolvem-se esteatose hepática, hepatomegalia e fraqueza muscular. Outras manifestações incluem atraso de crescimento, catarata, perda auditiva neurossensorial, perturbação do desenvolvimento intelectual e doença intestinal.