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Neuropatia sensório-motora periférica genética rara, caracterizada pelo início da fraqueza muscular distal progressiva e atrofia na infância (que aparece primeiro e é mais proeminente nas extremidades inferiores do que nas superiores), e que geralmente se manifesta com queda do pé e distúrbio da marcha, perda auditiva neurossensorial pré-lingual profunda e bilateral e neuropatia óptica progressiva.
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