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Doença de Leber 'plus'
ORPHA:99718

Doença de Leber 'plus'

Doença mitocondrial hereditária rara com características clínicas de neuropatia óptica hereditária de Leber em combinação com outras anomalias sistémicas ou neurológicas. Essas anomalias incluem: tremor postural, distúrbio motor, síndrome semelhante à esclerose múltipla, doença da medula espinhal, alterações esqueléticas, parkinsonismo com distonia, anartria, distonia, neuropatia periférica motora e sensorial, espasticidade, encefalopatia leve e arritmias cardíacas.

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