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Doença de Pelizaeus-Merzbacher em portadores do sexo feminino
ORPHA:280229

Doença de Pelizaeus-Merzbacher em portadores do sexo feminino

A doença de Pelizaeus-Merzbacher (PMD) em portadores do sexo feminino é a apresentação da PMD (ver este termo) nalgumas mulheres portadoras de mutações no gene <i> PLP1 </ i> (Xq22).

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