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Doença tubular renal monogénica rara ligada ao cromossoma X, caracterizada por manifestações de disfunção complexa do túbulo contornado proximal com proteinúria de baixo peso molecular (LMW), hipercalciúria, nefrolitíase, nefrocalcinose e insuficiência renal progressiva. Não ocorre envolvimento extra-renal.
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