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Doença tubular renal genética rara, caracterizada por manifestações de disfunção do túbulo contornado proximal com proteinúria de baixo peso molecular (LMW), hipercalciúria, nefrolitíase, nefrocalcinose e insuficiência renal progressiva. O envolvimento extra-renal é frequente, mas pode ser ligeiro e não reconhecível.
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