Doença do desenvolvimento sexual 46,XY por deficiência de 17,20-liase isolada

Alteração do desenvolvimento sexual rara devida a atividade reduzida da 17,20-liase que afeta indivíduos com cariótipo 46,XY e caracterizada por genitália externa feminina ou atípica com tamanho fálico reduzido, hipospádias, fusão incompleta das dobras labioescrotais, criptorquidia e bolsa vaginal cega. A pressão arterial e os eletrólitos estão normais, enquanto os exames hormonais demostram níveis basais e estimulados de cortisol normais e níveis basais e estimulados de androgénios baixos.