Doença do desenvolvimento sexual 46,XY por deficiência de 5-alfa-redutase 2
Diferença no desenvolvimento sexual (DSD) rara devido a um defeito no metabolismo da testosterona em di-hidrotestosterona e caracterizada por masculinização intrauterina incompleta que varia de uma genitália feminina com uma bolsa vaginal cega a um fenótipo totalmente masculino com hipospádia posterior pseudovaginal e micropénis.