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Doença do músculo-olho-cérebro com leucodistrofia multicística bilateral
ORPHA:370997

Doença do músculo-olho-cérebro com leucodistrofia multicística bilateral

Alfa-distroglicanopatia muscular congénita rara com anomalias cerebrais e oculares, caracterizada por um fenótipo grave semelhante ao da doença do músculo-olho-cérebro associado a perturbação do desenvolvimento intelectual, distrofia muscular, macrocefalia e doença multiquística bilateral extensa da substância branca.

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