Doença do músculo-olho-cérebro com leucodistrofia multicística bilateral
Alfa-distroglicanopatia muscular congénita rara com anomalias cerebrais e oculares, caracterizada por um fenótipo grave semelhante ao da doença do músculo-olho-cérebro associado a perturbação do desenvolvimento intelectual, distrofia muscular, macrocefalia e doença multiquística bilateral extensa da substância branca.