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Doença lisossomal genética rara, multissistémica, caracterizada por manifestações cutâneas específicas (angioqueratoma), neurológicas (dor), renais (proteinúria, insuficiência renal crónica), cardiovasculares (cardiomiopatia, arritmia), cócleo-vestibulares e cerebrovasculares (acidentes isquémicos transitórios, acidentes vasculares cerebrais). A expressão fenotípica depende da idade de início e, em individuos femininos, do nível de inativação do X.
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