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Doença gastroenterológica genética rara caracterizada por inflamação intestinal grave e refratária, com erosões e ulcerações da mucosa, podendo envolver o intestino delgado e grosso. Granulomas epitelioides estão geralmente ausentes. Os doentes apresentam diarreia intensa, dor abdominal, vómitos, hemorragia retal e perda de peso.
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