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Doença gastroenterológica genética rara caracterizada por início na infância de inflamação gastrointestinal grave. Os doentes apresentam um fenótipo variável, incluindo febre, diarreia, atraso estaturoponderal, úlceras orais, doença perianal fistulosa, estenoses, colite granulomatosa e infeções bacterianas e virais recorrentes.
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