Assistente RarasDescreva sintomas, busque uma doença ou conte sua história. Eu pesquiso em 10.468 doenças raras.
Raras pode cometer erros. Não substitui orientação médica profissional.
Grupo de síndromes de anomalias congénitas múltiplas associadas a variantes bialélicas de KLHL7, e varia entre um fenótipo sobreponível parcialmente à síndrome Bohring-Opitz (BOS) a um fenótipo que se sobrepõe à síndrome Crisponi/suor induzido pelo frio (CS/CISS) sendo que alguns doentes apresentam características de ambas as condições clínicas.
Nenhuma pesquisa aberta no momento
Não encontramos ensaios clínicos recrutando para Doença KLHL7-relacionada recessiva. Conhece alguma pesquisa? Ajude a comunidade divulgando.
Compartilhe sua experiência
Seu relato pode ajudar outros pacientes e familiares a entenderem melhor Doença KLHL7-relacionada recessiva. Histórias reais fazem a diferença na jornada de quem busca respostas.
✍️ Enviar meu relatoNenhum especialista ou centro cadastrado ainda
Conhece um médico ou centro de referência para Doença KLHL7-relacionada recessiva? Ajude outros pacientes compartilhando essa informação.
💡 Sugerir especialista ou centroEncontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →
Dados em construção
Estamos enriquecendo as informações sobre esta condição.