Doença linfoproliferativa ligada ao X devido a deficiência SAP

Doença genética, rara, de imunodeficiência primária caracterizada por uma resposta imune anómala à infeção pelo vírus Epstein-Barr (EBV), causada por mutações hemizigóticas no gene SH2D1A ligado ao cromossoma X, que resulta em linfoproliferação de células B. A apresentação clínica manifesta-se sob a forma de vários fenótipos que incluem EBV-mononucleose grave ou fatal, linfohistiocitose hemofagocítica (hepatite fatal, necrose hepática, hipoplasia da medula óssea e envolvimento neurológico), hipogamaglobulinemia e linfoma de células B. Outras manifestações clínicas são variáveis e ​​incluem vasculite, granulomatose linfomatoide, anemia aplástica e gastrite crónica. Ocasionalmente, pode ocorrer linfoma de células T. A avaliação laboratorial revela a presença de células T ativadas (em número normal ou elevado) e células B de memória reduzidas.