Doença linfoproliferativa ligada ao X por deficiência de XIAP

Doença genética, rara, de imunodeficiência primária caracterizada por uma resposta imune anómala à infeção pelo vírus Epstein-Barr (EBV), causada por mutações hemizigóticas no gene XIAP ligado ao X, resultando em linfoproliferação de células B e manifestando-se sob a forma de vários fenótipos que incluem EBV-linfohistiocitose hemofagocítica, hipogamaglobulinemia, esplenomegalia recorrente, hepatite, colite e doença intestinal com características da doença de Crohn. Manifestações clínicas adicionais incluem sintomas auto-inflamatórios variáveis, como uveíte, artrite, abscessos cutâneos, eritema nodoso e nefrite. O envolvimento neurológico é raro e o linfoma não ocorre. Os achados laboratoriais incluem células T ativadas (normal ou com níveis elevados), células iNKT baixas ou normais e células B de memória normais ou reduzidas.