Doença Pyle

Displasia óssea rara caracterizada por ossos longos com metáfises largas e expandidas, osso cortical fino e fragilidade óssea. O alargamento e a submodelagem metafisários se estendem bem para dentro da diáfise e causam no fémur distal a aparência típica de ''frasco Erlenmeyer'' ou ''pá''. A submodelagem óssea também é vista nos ossos tubulares das mãos, onde há falta de constrição diafisária. As características clínicas comuns incluem genua valga, clavículas grandes e anomalias dentárias. Hiperostose leve do crânio e platispondilia leve também podem ser observadas em radiografias.