Doença renal policística autossômica dominante tipo 1 com esclerose tuberosa
A doença renal poliquística com esclerose tuberosa (PKD-TSC) é caracterizada por uma doença renal poliquística grave de início precoce, com várias manifestações de esclerose tuberosa (múltiplos angiomiolipomas, linfangioleiomiomatose e calcificações periventriculares do sistema nervoso central).