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Forma de doença renal tubulointersticial autossómica dominante (ADTKD) devido a mutações no gene UMOD e é clinicamente caracterizada por urinálise (ausência de sangue ou proteína na urina), doença renal crónica (DRC) que origina doença renal terminal (ESKD) entre 20 e 80 anos, e gota que surge em 50% dos indivíduos afetados.
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