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Uma forma de doença renal tubulointersticial autossómica dominante (ADTKD) devido a variantes ou deleções de genes inteiros HNF1B, é caracterizada por nefrite túbulo-intersticial crónica com urinálise não significativa e insuficiência renal lentamente progressiva. Pode estar associada a displasia renal quística, diabetes de início precoce e manifestações extrarrenais.
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