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Perturbação de múltiplas vias da glicosilação, rara, caracterizada por atraso global do desenvolvimento, atraso nas capacidades motoras, hipotonia, convulsões, microcefalia e anomalias oculares (incluindo retinopatia, nistagmo, estrabismo) com início e gravidade variáveis. As características clínicas adicionais podem incluir neuropatia periférica, características dismórficas (anormalidades faciais e dos membros), ataxia e envolvimento gastrointestinal grave.
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