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Perturbação sindrómica do neurodesenvolvimento, genética e rara, caracterizada por perturbação do desenvolvimento intelectual moderada a grave, compromisso da fala com desenvolvimento motor normal ou com discreto atraso e convulsões de início precoce, muitas vezes acompanhadas de regressão do desenvolvimento. Comportamento do espectro autista e movimentos estereotipados são comuns.
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