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Doença neurológica rara, progressiva e de início precoce, caracterizada por excreção elevada de ácido etilmalónico (EMA) com petéquias recorrentes, acrocianose ortostática e diarreia crónica associada a atraso no desenvolvimento neurológico, regressão psicomotora e hipotonia com anomalias na ressonância magnética (RM) do cérebro.
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