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Epilepsia-discinesia-encefalopatia da infância
ORPHA:364063

Epilepsia-discinesia-encefalopatia da infância

Doença monogénica rara com epilepsia, caracterizada por atraso do desenvolvimento e espasmos infantis nos primeiros meses de vida, seguidos por coreia e distonia generalizada, progredindo para discinesia quadriplégica, episódios recorrentes de estado distónico, epilepsia focal intratável e perturbação do desenvolvimento intelectual grave.

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