Espectro clínico de regressão caudal-sirenomelia

Grupo de alterações genéticas raras no desenvolvimento das doenças da embriogénese caracterizados por diferentes graus de malformação da coluna vertebral caudal, pélvica, renal, anorretal, urogenital e/ou lombossagrada, com ou sem fusão dos membros inferiores. O fenótipo é altamente variável, desde formas ligeiras com agenesia coccígea isolada, até formas graves com um único membro rudimentar. Também foram relatadas anomalias do sistema nervoso central.