Espinha bífida

Grupo de anomalias raras de defeitos do tubo neural caracterizado pelo encerramento inadequado da coluna vertebral durante o desenvolvimento embrionário, geralmente não associado a outras malformações congénitas importantes, mas pode incluir ventriculomegalia. A extensão do defeito de encerramento pode variar, desde a espinha bífida oculta, na qual o local da lesão não está exposto (por exemplo, um defeito isolado do arco vertebral posterior), a espinha bífida aberta, na qual a lesão pode ser formada por medula espinal e meninges salientes (mielomeningocelo) ou exposição apenas das meninges (meningocelo), com ou sem saco saliente no local da lesão, até ao defeito mais grave, que inclui a exposição total da espinal medula em todo o seu comprimento (raquisquise). Dependendo do tipo, tamanho e local do defeito, podem coexistir graves morbilidades, que habitualmente inclui disfunção motora, sensorial e esfincteriana, e mortalidade. A espinha bífida oculta pode ser assintomática.