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Estenose esofágica congênita
ORPHA:645749

Estenose esofágica congênita

Malformação esofágica rara não sindrómica caracterizada por estreitamento intrínseco do esófago, causada por malformação congénita da arquitetura da parede esofágica presente no nascimento. Os doentes manifestam disfagia e vómitos progressivos. Impactação alimentar esofágica, falha de crescimento ou dificuldade respiratória podem estar presentes. Os sintomas são frequentemente atribuídos a cólica ou refluxo, portanto o diagnóstico é frequentemente difícil.

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