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Anomalia rara do metabolismo da fenilalanina (Phe), um erro inato do metabolismo dos aminoácidos, caracterizado pelo desenvolvimento de microcefalia, atraso no crescimento, doença cardíaca congénita, dismorfismo facial e perturbação do desenvolvimento intelectual em filhos não fenilcetonúricos de mães com concentrações excessivas de Phe no sangue.
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