Focomelia, tipo Schinzel

Síndrome genética rara com defeitos de redução dos membros caracterizada por malformações esqueléticas que englobam ossos pélvicos ausentes ou hipoplásicos (incluindo agenesia sacral ou hipoplasia), deficiências intercalares dos membros (focomelia potencialmente combinada com polidactilia, oligodactilia ou ectrodactilia) e defeitos no crânio (frequentemente um defeito do osso occipital com ou sem meningocelo). As características adicionais podem incluir distrofia torácica, características faciais dismórficas (orelhas grandes e displásicas e palato alto e estreito) e malformações genitais (aplasia mulleriana, agenesia do útero e da vagina, micropénis com criptorquidia). O crescimento e o desenvolvimento intelectual não são afetados.