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Doença rara de armazenamento lisossomal caracterizada por acumulação generalizada de glicolipídos e oligossacarídeos ricos em fucose nos tecidos. Os doentes apresentam características clínicas amplas, como perturbação do desenvolvimento intelectual, atraso do desenvolvimento associado a regressão, anomalias ósseas, visceromegalia, hiperidrose e anomalias dermatológicas.
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