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Halitose extra-oral autossômica recessiva
ORPHA:562538

Halitose extra-oral autossômica recessiva

Anomalia inata rara do metabolismo caracterizado por hálito com odor de repolho e níveis elevados de metanotiol e dimetilsulfeto na respiração oral e nasal, devido à deficiência de metanotiol oxidase. O exame laboratorial mostra níveis elevados de dimetilsulfeto, dimetilsulfóxido e dimetilsulfona no sangue, líquido cefalorraquidiano (LCR) e urina.

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