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Hemocromatose digênica
ORPHA:648581

Hemocromatose digênica

Subtipo raro de hemocromatose caracterizado pela combinação de variantes patogénicas em dois genes envolvidos no metabolismo do ferro (geralmente uma combinação de mutações HFE e não HFE), em que a hemocromatose clássica relacionada com o HFE não é suficiente para explicar completamente o estado clínico do doente.

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