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Forma grave de hemofilia B caracterizada por uma deficiência major do fator IX (atividade biológica <1 UI/dL) que origina hemorragia espontânea frequente e sangramento anómalo como resultado de ferimentos leves ou após trauma, cirurgia ou extração dentária. Afeta principalmente homens, mas também pode ser observada em mulheres portadoras de mutações causadoras de doença.
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