Heterotopia nodular hereditária

Malformação cerebral rara não sindrómica devido a migração neuronal anómala caracterizada por aglomerados desorganizados de neurónios em locais atípicos, como a localização periventricular e subcortical. A extensão das lesões varia de nódulos confluentes únicos a bilaterais isolados. Os doentes em idade pediátrica habitualmente apresentam graus variáveis ​​de perturbação do desenvolvimento intelectual e epilepsia intratável, e as malformações cerebrais e/ou sistémicas concomitantes são frequentes. Nas formas mais ligeiras o início de convulsões pode ocorrer apenas na idade adulta.