Hiperfenilalaninemia por deficiência de tetrahidrobiopterina

Perturbação do metabolismo da pterina caracterizada por deficiência na biossíntese ou reciclagem da tetra-hidrobiopterina (BH4), levando a uma carência central de dopamina e serotonina, caracterizada por doença neurológica de início infantil de gravidade variável, que engloba formas ligeiras com perturbação no desenvolvimento neurológico até formas graves com hipotonia, perturbação do desenvolvimento, perturbação complexa do movimento dominada por distonia ou distonia parkinsoniana.