Hiperinsulinismo autossômico dominante por deficiência de SUR1

Forma de hiperinsulinismo difuso congénito sensível ao diazóxido devido a variantes no gene ABCC8 e caracterizada por episódios hipoglicémicos que geralmente são leves, indetetáveis durante a infância e geralmente apresentam boa resposta clínica ao diazóxido. O hiperinsulinismo autossómico dominante geralmente apresenta um fenótipo mais fruste quando comparado ao resultante de mutações recessivas nos canais de potássio (K-ATP).