Hiperinsulinismo focal resistente ao diazóxido por deficiência de SUR1

Doença rara, congénita e isolada de hiperinsulinismo, caracterizada clinicamente por episódios recorrentes de hipoglicémia hiperinsulinémica que não respondem à terapêutica com diazóxido, resultantes de uma secreção excessiva de insulina pelas células beta pancreáticas devido a uma mutação no gene ABCC8. O envolvimento pancreático é focal e pode ser tratado através de pancreatectomia parcial seletiva. A hipoglicemia pode levar a manifestações clínicas variáveis, desde hipoglicemia assintomática identificada num exame de rotina da glicemia a, macrossomia ao nascimento, hepatomegália ligeira a moderada e coma hipoglicémico com risco de vida ou estado de mal epiléptico, promovendo um prognóstico neurológicos desfavorável.