Hiperplasia suprarrenal congênita clássica por deficiência de 21-hidroxilase

Forma de hiperplasia supra-renal congénita (HCSR) caracterizada por formas virilizantes simples ou com perda de sal que podem manifestar-se através de um desenvolvimento genital anómalo com níveis variáveis ​​de virilização em indivíduos femininos e com insuficiência supra-renal em ambos os sexos, e cuja apresentação clínica ocorre com desidratação e hipoglicemia (que pode ser fatal se não tratada) no período neonatal, bem como hiperandrogenia.