Hiperplasia suprarrenal congênita clássica por deficiência de 21-hidroxilase, com perda de sais

Forma de hiperplasia supra-renal congénita clássica devido a deficiência de 21-hidroxilase caracterizada por um desenvolvimento genital anómalo com níveis variáveis ​​de virilização em indivíduos do sexo feminino e genitália normal em indivíduos do sexo masculino associado a insuficiência de glicocorticóides e perda de sal devido à deficiência de aldosterona, velocidade de crescimento e maturação óssea aceleradas, adrenarca prematura e puberdade precoce levando à diminuição da altura em idade adulta.