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Hiperplasia suprarrenal congênita clássica por deficiência de 21-hidroxilase, forma virilizante simples
ORPHA:315311

Hiperplasia suprarrenal congênita clássica por deficiência de 21-hidroxilase, forma virilizante simples

Forma de hiperplasia supra-renal congénita clássica devido a deficiência de 21-hidroxilase caracterizada por um desenvolvimento genital anómalo com níveis variáveis ​​de virilização em indivíduos do sexo feminino e genitália normal em indivíduos do sexo masculino associado a insuficiência de glicocorticóides e ausência de perda de sal, velocidade de crescimento acelerada e maturação óssea, adrenarca prematura e puberdade precoce levando à redução da altura na idade adulta. As doentes têm um útero normal e vários graus de desenvolvimento vaginal anómalo.

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