Hiperquilomicronemia familiar

Hiperlipidemia genética rara caracterizada por aumento excessivo dos níveis plasmáticos de triglicéridos devido à acumulação de quilomícrons, que se manifesta bioquimicamente como hipertrigliceridemia grave. As manifestações clínicas incluem episódios recorrentes de pancreatite aguda, dor abdominal, náusea, fadiga, diarreia, hepatoesplenomegalia, xantomas eruptivos, lipemia retinalis e atraso de crescimento. As crianças podem ser assintomáticas com início tardio dos sintomas. A doença não se associa a aterosclerose grave.