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Hipoparatireoidismo familiar isolado
ORPHA:2238

Hipoparatireoidismo familiar isolado

Grupo raro e heterogéneo de doenças metabólicas caracterizadas por metabolismo anormal do cálcio, causando hipocalcemia devido a níveis séricos insuficientes de hormona paratiroideia (PTH) bioativa, sem outras alterações endocrinológicas ou anomalias de desenvolvimento.

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