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Doença endocrinológica genética rara caracterizada por hipocalcemia grave, convulsões, hiperfosfatemia e secreção comprometida da hormona paratiroideia (PTH) pelas glândulas paratiróides (não afetando outras glândulas endócrinas). As complicações incluem atraso do desenvolvimento psicomotor e de crescimento, atraso da dentição e cataratas.
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