Hipoplasia das células de Leydig

Diferença no desenvolvimento sexual 46,XY rara devido à produção deficiente de androgénios, caracterizada por comprometer o desenvolvimento sexual masculino normal. A perturbação varia e pode manifestar-se na sua forma grave com pseudo-hermafroditismo masculino completo 46,XY, incluindo baixos níveis de testosterona e altos níveis de hormona luteinizante, ausência de desenvolvimento de características sexuais masculinas secundárias e falta de desenvolvimento mamário. Os doentes com a forma mais ligeira podem ter uma maior gama de fenótipos, variando de micropénis a hipospádia grave.