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Hipoplasia isolada do nervo óptico
ORPHA:637061

Hipoplasia isolada do nervo óptico

Defeito raro do desenvolvimento durante a embriogénese, caracterizado por subdesenvolvimento do nervo ótico com um número subnormal de axónios do nervo ótico. A patologia pode ser unilateral ou bilateral e pode ocorrer como um defeito isolado ou acompanhar outras anomalias oculares ou cerebrais. O exame fundoscópico revela um disco óptico pequeno, frequentemente associado ao sinal do ''anel duplo'', um anel de hipo ou hiperpigmentação que circunda o disco. Clinicamente, a visão pode ficar gravemente prejudicada ou permanecer inalterada.

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