Hipoplasia pontocerebelar tipo 11

Forma de hipoplasia pontocerebelosa caracterizada por microcefalia, atraso global do desenvolvimento e perturbação do desenvolvimento intelectual graves, características faciais dismórficas, síndrome cerebeloso e hipoplasia pontocerebelosa na imagem cerebral. São frequentemente observadas alterações comportamentais. Outras manifestações reportadas incluem convulsões, anomalias oculares, infeções respiratórias recorrentes e corpo caloso fino ou ausente, entre outras.