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Homocistinúria devida a deficiência de cistationina beta-sintetase
ORPHA:394

Homocistinúria devida a deficiência de cistationina beta-sintetase

Doença metabólica rara do catabolismo da metionina caracterizada pela acumulação de metionina e homocisteína com envolvimento clínico do sistema esquelético, sistema vascular, olho e sistema nervoso central (SNC).

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