Homocistinúria sem acidúria metilmalônica

Homocistinúria sem acidúria metilmalónica é um erro inato do metabolismo da vitamina B12 (cobalamina) e é caracterizada por anemia megaloblástica, encefalopatia e por vezes atraso do desenvolvimento, associada a homocistinúria e hiperhomocisteinemia. Existem três tipos de homocistinúria sem aciduria metilmalonica; <i> cblE, cblG </ i> e a variante 1 de <i> cblD</ i> (<i> cblD</ i> v1).