Imunodeficiência combinada grave por deficiência de CORO1A

Imunodeficiência combinada TB+, grave, rara caracterizada por níveis muito diminuídos de células T, células B normais e baixos níveis de imunoglobulina. O timo está presente. Os primeiros sintomas surgem na infância ou na primeira infância, com infeções recorrentes. Síndrome/linfoma linfoproliferativo de células B associado ao vírus Epstein-Barr (EBV) e síndrome de imunodeficiência mucocutânea foram descritos em associação. Alguns doentes podem apresentar perturbação do desenvolvimento, compromisso neurocognitivo e disfunção comportamental (em particular perturbação de hiperatividade e défice de atenção).